ALS nedir? ALS hastalığı hakkında bilgiler

ALS ne demek? ALS açılımı ve ALS hastalığı ile ilgili ayrıntılı bilgiler...

 

Günümüzde her geçen gün artan ALS hastalığının ne olduğunu herkes merak ediyor. ALS hastalığı teşhisi konmuş birisinin dünyası tamamen değişir. Bunun ana sebebi ise hastalığın çok zor aşamalarının olmasıdır. Yazımızda ALS hastalığı hakkında sizlere detaylı bilgi vereceğiz.

ALS nedir?

ALS, Amiyotrofik Lateral Skleroz adının kısaltmasıdır. Bu tıbbi terim kas erimesi ve omurilikte yaşanan hasarı anlatan bir terimdir. Bütün dünyada görülen bu hastalığın anılma şekli ülkelere göre değişiklik gösterebiliyor. Örneğin Amerika’da ünlü beyzbolcu Lou Gehrig adıyla anılırken, İngiltere’de Motor Nöron Hastalığı olarak, ülkemizde ise eski Galatasaraylı ve Fenerbahçeli futbolcu Sedat’ın adıyla anılıyor.

ALS hastalığının belirtileri nelerdir?

Çok hızlı bir şekilde gelişen ALS hastalığının bazı belirtileri vardır. Kişi bu belirtilere dikkat ettiği takdirde hastalığa daha erken teşhis konulabilir ve ilerlemesi yavaşlatılabilir. Yalnız başlangıç belirtilerinin herkes de aynı olmadığını bilmeniz gerekir. Hastalığın belirtilerinden bazıları şu şekildedir:

- Hastalığın ilk belirtilerinden birisi genellikle bir bacakta veya bir kolda güçsüzlük hissi ve incelmeye başlamasıdır. Örneğin gömlek düğmesini iliklemek, kalem tutmak veya çanta taşımak bu evrede zorlaşmaya başlar.

- Bütün hastalarda görülmese de bazı hastalarda ilk belirtilerden birisi konuşurken bazı değişimler veya bozulmalar olmasıdır. Örneğin kişi genizden konuşmaya başlar veya peltek konuşur.

 

- Kas ağrıları, seyirmesi veya kaslara kramp girmesi gibi rahatsızlıklar görülebilir.

- Ruh hallerinde değişimler olabilir. Örneğin kontrol edilemeyen ağlamalar veya gülmeler olmaya başlar.

ALS hastalığı sebepleri

ALS’nin tam olarak nedeni bilinmemektedir. Fakat bilim insanlarının 1993 yılında, Cu/Zn superoksit dismutaz (SOD1) enzimini üreten genlerde mutasyonun olmasını keşfetmeleri ile önemli bir aşama kaydedildi. Bu enzimin önemi, bazı şartlarda (yaklaşık olarak %20 oranında) ALS‘de etkili olmasıdır. Enzim, vücudun zehirli serbest radikaller olan superoksitlerden zarar görmesini engelleleyen kuvvetli bir antioksidandır. Serbest radikaller, hücrede normal metabolizma sırasında üretilen yüksek derecede reaktif olan moleküllerdir. Bu moleküller, DNA’ya ve hücre içi proteinlere zarar verebilirler. Şu anki çalışmaların, motor nöron ölümünün bir dismutaz olayı sonucu olmadığını göstermesiyle beraber, bahsi geçen SOD1 mutant enzimi toksititeye başka yollarla (yeni bir özellik kazanarak) neden olmaktadır. Henüz SOD1 enziminde olan mutasyonun nöron dejenerasyonunu nasıl etkilediği tam net olarak anlaşılamasa da, araştırmacılar serbest radikal birikiminin bu genin çalışmasında sorunlar yaratabileceği teorisini ortaya sürmüşlerdir.

 

Genleri ile oynanmış deney fareleri ile yapılan bilimsel çalışmalar sonucunda mutasyon geçirmiş SOD1’in amiyotropik lateral skleroz üzerindeki rolü hakkında birçok teori üretildi. SOD1 barındırmayan farelerin alışılmış bir şekilde ALS geliştirmemesine rağmen; yaşa bağlı kas atropisi (sarkopenya) sergilemişlerdir. Bu da, mutant SOD1’in zehirli özelliklerinin, normal bir fonksiyon kaybetmenin bir sonucu değil de yeni bir özellik kazanmanın bir sonucu olduğunu göstermektedir. Buna ek olarak; her iki ALS türünde de (aileden gelen ALS ve dağınık ALS) ortak bir patolojik bir etki yaratmak üzere bir araya toplandığı bulunmuştur. İlginçtir ki, mutant SOD1 içeren farelerde, bu maddenin toplanmasının sadece hastalıklı dokularda olduğu, ve buna en çok da motor nöronların dejenerasyonu sırasında rastlanmıştır.Ayrıca bazı spekülasyonlara göre mutant SOD1’in bir araya toplanması hücrelerin mitokondri, protozom gibi organellere zarar vererek hücresel fonksiyonları bozduğu düşünülmektedir. Eğer bu gibi bozma olayları kanıtlanırsa, mutant SOD1 ‘in zehirli olduğu hakkındaki teorilerin güvenilirliği artacaktır. Fakat hatırlanmalıdır ki,SOD1 mutasyonları ALS vakalarının sadece %10 veya biraz daha fazlasına neden olmaktadır. Ayrıca bazı etiyolojik mekanizmlar dağınık görülen ALS türünde bu nedene bağlı olarak farklanabilmektedir. Halen, ALS-SOD1 fareleri bu hastalığın en önemli örneği olarak kabul edilmektedir.

ALS kimlerde görülür?

ALS hastalığı dünyanın her yerinde görülen bir hastalıktır. Cinsiyete göre erkeklerde rastlanma sıklığı biraz daha fazladır. Ortaya çıkma yaşı ise genellikle 55’ten sonradır. Fakat yeni doğan bir bebekte de ALS hastalığına rastlamak mümkün. ALS hastalığına sahip kişilerin %90’ı bir bağlantı olmadan farklı sebeplerden oluşurken % 10’luk kısmı aileden kalıtımsal olarak oluşmaktadır. Son yıllarda ALS ile bağlantısı olduğu düşünülen birçok hastalık tespit edilmiştir.

 
 
 

İsterseniz bir sonraki makalemiz olan Auralı Migren nedir? adlı yazıyı okuyabilirsiniz.

 
 

Yorumlar

Henüz yorum yapılmadı.

 

Bu konu hakkında siz ne düşünüyorsunuz?